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应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症,后者损害也常致毁形,但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性,也无红齿和红尿。EPF必须与痘疮样水疱病鉴别,后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿,但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同,主觉瘙痒而无灼痛,皮损以丘疹、水疱为主而无明显肿胀和瘀斑,形成的痘疮样瘢痕与EPP的表浅、凹陷不一,发病多在青春期后明显减轻而无EPP反复发作、越来越严重的特征性的皮肤增厚表现。PCT的早期诊断常较困难,因常无明确的日光过敏史。面部的表皮剥蚀需与人工皮炎相鉴别,水疱、血疱损害为主时需与烟酸缺乏病相鉴别,瘢痕和粟丘疹损害为主时需与获得性大疱性表皮松解症相鉴别,多毛或色素沉着损害为主时需与有关内分泌疾病相鉴别。诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。
对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿液和红细胞中的卟啉检查,卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具有决定意义。