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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些?

  常见症状:脾大、肝大、贫血、黄疸

  葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?

  溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝大,有些因严重贫血而需长期输血,有的可完全代偿。

  根据家族史,临床表现及GPI活性测定可确诊。

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