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地贫血即地中海贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。它是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发红细胞寿命缩短、溶血等一系列病理生理改变。
地中海贫血根据病情轻重分为不同类型。轻型地贫患者通常没有明显症状或症状较轻,可能仅在体检时发现一些血液指标异常,对日常生活和寿命影响较小。中间型地贫患者的症状介于轻型和重型之间,可能会出现不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状,需要定期输血和排铁治疗来维持生命和健康。重型地贫则较为严重,患儿出生后不久就会出现严重的贫血、肝脾肿大、黄疸等症状,若不进行规范治疗,往往难以存活,即便经过积极治疗,也可能面临生长发育迟缓、骨骼变形等诸多问题。
在日常生活中,若家族中有地中海贫血病史,备孕夫妻应进行相关基因检测,以便早期发现和干预。同时,对于确诊患者,要遵循医生建议,定期检查和治疗。