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(一)发病原因
有关本病的病因，目前尚不清楚。多数人认为，缺铁是本病最基本的因素。这是因为铁的不足引起上皮层的改变，导致吞咽困难。例如患缺铁性贫血病人往往同时有上食管蹼。临床治疗采用铁剂而不必扩张食管即可使吞咽困难消失。这是对这个理论的有力支持。
Chisholm等人作了进一步研究。他们在186个缺铁的病例中发现：
1.食管蹼约占10%，而对照组则未发现。
2.食管蹼的病人中由于缺铁所引起的口角炎、舌炎比没有食管蹼的病人更为普遍。
3.有食管蹼的病人中，牙齿脱落并伴甲状腺功能低下的病例较无食管蹼的病人多。上述现象说明缺铁是发生上食管蹼的先决条件。
至于妇女发病率高的原因可能是由于吞咽困难减少了含铁饮食的摄入，加上妇女月经期铁的丢失所致。婴儿偶发该病，很可能是先天性的原因，也可能与缺铁贫血有关。
在流行病调查中，有些现象难以用上述观点解释。如发现正常人和没有贫血者有食管蹼存在。或者患有吞咽困难但并不贫血。这说明缺铁与吞咽困难关系不完全一致。
(二)发病机制
有关病理学所见很少，多数上食管蹼病人，食管黏膜组织学变化甚微，而且蹼的大小进展很慢，处于一个相对静止状态。少数尸检呈现食管和咽的黏膜萎缩，鳞状上皮细胞变大及空泡形成，上段食管肌萎缩被胶原组织所替代。缺铁时食管上皮的糖原耗尽。蹼的活检组织学一般正常，少数有慢性炎症。