“你好，发病原因：本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。发病机制：目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。”[详细内容]

“你好！这种病症可能会引起少数的病人发生脑积水，有的病人还可能会并发出桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。其实原因大多都是因为营养的问题。”[详细内容]

“软骨发育不良，表现为上下肢长骨缩短远策阶段比进厕阶段严重，其对躯体的影响不大，故形成诸如胫骨近侧端扩张变浅，古后发育差片内测滑移。外胚层组织发育不良，还有中胚层缺陷。”[详细内容]

“指导意见：小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。 它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较”[详细内容]

“你好，关节和肌肉疼痛。为常见早期症状之一，多器官受累，可累及肾、心、肺、中枢神经系统等重要器官，其他消化道外分泌腺、眼部均可受累。”[详细内容]

“你好，软骨外胚层发育不全无特殊治疗，多指(趾)可在两岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。另外要特别注意宝宝的身体情况，吃东西方面尽量营养又清淡，多带宝宝到户外呼吸新鲜空气，祝早日康复！”[详细内容]

“你好，本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术；预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。”[详细内容]

“你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致”[详细内容]

“您好！根据本次您的咨询，表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征，可能宝宝运动功能发育异常，走路不稳，容易磕碰损伤到，出现骨折问题，这是一种先天遗传性疾病，建议带宝宝到北京儿童医院再看看，平时注意加强护理合理，避免”[详细内容]

“你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及”[详细内容]

“你好，根据你的描述，你患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征这是一种很严重的疾病，只要你做到了以上几点你一定可以痊愈的祝你早日康复。希望你能够摆脱疾病的困扰早日康复，”[详细内容]

“你好，本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。”[详细内容]

“你好，本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术；预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。”[详细内容]

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