软骨外胚层发育不全应该做哪些检查？

更新时间:2013-04-03

脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。

审编医生

王鲲鹏骨外科主治医师医院：淄博市第一医院

主治疾病：擅长颈肩腰腿痛，骨性关节炎，骨折创伤等疾病及脊柱外...详情>

什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传病，常伴有多指和先天性心脏病。临床特征为出生时即表现为侏儒，多指，外胚层发育不良三大症状，病因尚不清楚。

小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么办先天性软骨钙化障碍，心脏病综合症，软骨外胚层发育异常，综合症等胃肠染色体隐性遗传性疾病，由于胚胎曾基因突变或者环境影响偏离正常而导致的长骨生长缺陷。

小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状有哪些指导意见：小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较...

沈建雄主任医师 北京协和医院 主治：脊柱侧弯矫形手术，脊柱侧凸甲状腺，乳腺疾病，外科常见病。