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1.X线检查 根据穿孔的部位和原因做X线平片检查，颈部穿孔可以发现颈部筋膜平面含有气体，气管移位，食管后间隙增宽，正常的颈椎生理弯曲消失。在有些病人可以在食管后间隙发现有气液平，颈 部或纵隔气肿以及气胸、气腹。胸部食管穿孔时发现纵隔影增宽，纵隔内有气体或气液平，胸腔内气液平。腹部食管穿孔时可发现隔下游离气体。用普通X线检查，约有12%到33%的病例不能显示这些提示食管穿孔的X线征象并受穿孔后时间的影响。
2.食管造影 许多病人就诊时并非都具有典型症状，而表现为严重的呼吸困难、低血压、败血症、休克、昏迷，或是模糊不清的急腹症或胸部急症。因此应对怀疑有食管穿孔而一般情况允许的病人用食管造影来肯定诊断对普通X线提示有食管穿孔的病例也应用食管造影来明确穿孔的大小和部位。在透视下口服造影剂可以显示食管腔、食管穿孔的部位及食管远端有无狭窄。口服碘油造影响剂的效果较好，刺激性小。如使用钡剂一旦漏出食管外，手术清除困难。Foley等介绍先用水溶性造影剂，如果没有看到瘘口，再加钡剂来进一步明确诊断。应注意，尽管使用造影作为常规诊断手段，但仍有10%的假阴性，因此当造影阴性时也不能完全除外食管穿孔。
3.纤维光导食管镜检查 对胸部创伤、异物引起的食管损伤有重要诊断价值，当食管造影阴性时，有时用纤维光导食管镜可直接看到食管损伤的情况，并能提供准确的定位，了解污染的情况。食管镜的结果也有助于治疗的选择。
4.CT检查 当今的胸腹部CT检查已应用的相当普遍。当临床怀疑有食管损伤而X线又不能提示确切的诊断依据时，进一步的诊断还包括选用胸部或腹部的CT检查。对食管造影“正常”的病人，根据病史、体检及CT检查结果来诊断。当CT影像有以下征象时应考虑食管穿孔的诊断：①围绕食管的纵隔软组织内有气体。②在纵隔或在胸腔的脓腔紧靠食管。③充气的食管与一个临近纵隔或纵隔旁充液的腔相通。胸腔积液特别是左侧胸腔积液则更进一步提示食管穿孔的可能。当以上任何一项在下时应做食管造影以肯定诊断和确定穿孔的部位，这对指导手术治疗是非常重要的。另外用CT对病人进行最初疗效的随诊观察，也是特别有效的方法。
5.其他 食管穿孔病人由于唾液、胃液和大量消化液进入胸腔，在做诊断性胸腔穿刺时，抽得胸腔液体的pH低于6.0，并且淀粉酶的含量升高，是一项简单而有诊断意义的方法。在怀疑有食管损伤的病例口服小量亚甲蓝后可见引流物胸腔穿刺液中有蓝色，同样有助于诊断。
