神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/1 ...... [全文阅读]
宜1、宜平衡饮食; 2、宜高蛋白质饮食; 3、宜高维生素饮食; 4、宜摄入适当能量、脂肪、碳…[点击查看详情]
忌1、不吃盐腌,烟熏,火烤的食物; 2、禁食发物; 3、尽量少吃辛辣、刺激的食物; 4、避免…[点击查看详情]
NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA 长11Kb,含59 个外显子,编码2818 个氨基酸,组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制...[详情]
1.皮肤症状(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。...[详情]
X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。...[详情]
应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。...[详情]
本病可恶化,随着瘤体的增大,依据瘤体部位的不同,会出现相应的并发症状。...[详情]
本病是常染色体显性疾病,其子女50%可能发病,故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大,可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。...[详情]
神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺,治疗30~40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓...[详情]
多以清淡食物为主,注意饮食规律。禁忌食物:谷类,亚麻籽,小麦,黑米,葵花籽,茴香,洋葱,扁豆,核桃,松仁,红薯, 葡萄及葡萄制品,花生及花生酱,柑橘科,野山茶,苹果,石榴,银杏,咖啡,橙汁。蜂王浆里也含有微量的雌激素。...[详情]
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“根据你提供的这种照片,如果已经确诊的话,那么这种疾病目前的医学手段无法确诊。属于一种显性的遗传病。主要的治疗方法就是对症治疗。对于肿瘤如果体积比较大,还可以考虑手术治疗。”[详细内容]
“神经纤维瘤通常是一种较为严重的疾病,但病情的严重程度会因个体差异而有所不同。神经纤维瘤是一种由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害的常染色体显性遗传病。它可以发生在身体的多个部位,如皮肤、神经系统、骨骼等,”[详细内容]
“颈部神经纤维瘤一般是一种较为严重的疾病,但具体情况因人而异。颈部神经纤维瘤是源于神经鞘细胞及间叶组织的神经源性肿瘤,可发生于任何年龄。这种肿瘤通常会对周围的神经、血管和组织产生压迫,从而引起一系列的症状。如果肿瘤较大,可”[详细内容]
“宝宝神经纤维瘤,会出现咖啡牛奶斑,一般出生就会显现,斑色为浅棕色形状,大小不一,这里一般不会引起孩子不适,也不脱屑,全身各部位都可能出现。需要利用医学设备进行检测得出,通常表现为突起褐色斑块。”[详细内容]
“通常神经纤维瘤表现为小囊肿,囊肿触摸时会感觉到比较柔软,患者会感觉到有疝囊的感觉,另外皮肤颜色会出现改变,就是出现咖啡牛奶斑,并随着病人的年龄增长逐渐扩大。”[详细内容]
“神经纤维瘤是一种遗传性疾病,通常无法治愈,但可以通过适当的治疗来控制症状和改善生活质量。- 药物治疗:神经纤维瘤患者可以使用一些药物来缓解症状,如镇痛药、抗抑郁药等。这些药物可以帮助减轻疼痛、改善情绪,但需要在医生的指”[详细内容]
“指导意见:脑瘫不是神经纤维瘤的并发症,脑瘫是指患者脑部组织病变,发育不良引起的脑部综合症。患者一般表现为行为异常,智力低下,视觉,听觉,语言障碍,吮吸无力,行动缓慢等。而神经纤维瘤是一种由于基因缺陷引起的遗传病,如果不及”[详细内容]
“携带者筛查,在高危家庭及时检查出携带者,并在检查出后积极进行婚育指导,对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实的意义。也可以产前诊断。通过染色体。检查及基因分析或表达产物测定来诊断。再有就是新生儿筛查,通过快速敏感的检验方法”[详细内容]