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神经纤维瘤病是神经系统的一种无法治愈的遗传性疾病，它主要影响神经细胞组织的发育，被称为神经纤维瘤的肿瘤会在神经上发展，并且可能导致其他问题。肿瘤可能是无害的，或者可能压迫神经和其他组织，从而导致严重损害。神经纤维瘤病是由单个基因引起的最常见的遗传神经系统疾病，基因中的突变意味着神经组织未得到适当控制。
神经纤维瘤病的症状取决于类型，这种疾病可以扩散到整个身体，导致肿瘤和异常的皮肤色素沉着。它可能表现为皮肤下的颠簸、色斑、骨骼问题、脊神经根受压以及其他神经系统问题，可能会出现学习障碍，行为问题以及视力或听力障碍。局部神经内神经纤维瘤是由雪旺氏细胞和成纤维细胞组成的良性肿瘤，含有丰富的胶原纤维网络。它们大多数是惰性的肿瘤，很少转化为恶性，只有在大型神经纤维瘤中才能真正看到这种情况，即使如此，它也仅在5-10％的肿瘤中发生。
尽管无法治愈神经纤维瘤病，但可以治疗其症状。神经纤维瘤一般不会疼痛，但是如果它们在身体上则可以将其去除。这样可以减少瘙痒、感染、麻木和全身不适的风险。但是它们可能会长回来。高血压可以通过药物治疗和改变生活方式来治疗，建议定期检查。如果视神经上生长的肿瘤影响视力，则可以通过手术将其切除。脊柱侧弯或脊柱弯曲可以通过手术或戴后背支架来矫正。通常需要定期监测肿瘤，并根据需要进行治疗。
许多患有神经纤维瘤病的人只有轻微症状，可以过正常健康的生活。并发症可能会缩短寿命，但是患者通常可以期望与没有疾病的人生活相同的时间。但是症状需要定期监测以防止并发症的发生。某些患者的前景不太乐观，尽管其肿瘤通常是良性的，但肿瘤的位置和数量可能会损害生活质量并导致早期死亡。
