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1.腹部肿块 在新生儿及婴儿常以腹部无痛性肿块就诊。触诊肿块多呈囊性感，表面光滑，无压痛，部分患者有肿块大小变化病史。
2.疼痛 除婴幼儿外，绝大多数病儿均能陈述上腹部痛和脐周疼痛，腹痛多为间歇性并伴呕吐，颇像胃肠道疾患。大量饮水后出现腰痛是本病的一大特点，是肾盂因利尿突然扩张而引起的疼痛。另外还可因合并的结石活动或血块堵塞而引起绞痛。
3.血尿 血尿发生率在10%～30%左右，可因肾盂内压力增高，肾髓质血管断裂所致，也可由感染或结石引起。
4.感染 尿路感染多见于儿童，一旦出现，病情重且不易控制，常伴有全身中毒症状，如高热、寒战和败血症。
5.高血压 无论在小儿或成人均可出现高血压，可能是因肾内血管受压而导致的肾素分泌增多所致。
6.肾破坏 肾破坏多为外伤性，常导致急性腹膜炎表现。
7.尿毒症 因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因双侧肾积水，晚期可有肾功能不全表现，如无尿、贫血、生长发育迟缓及厌食等消化系统紊乱症状。
肾盂输尿管连接部梗阻缺乏泌尿系统的特异症状，许多患者是健康体格检查时被发现的，还有些患儿是在跌倒碰撞后出现血尿或肾破裂时才被发现。通过现代影像学检查，肾盂输尿管连接部梗阻的诊断一般并不困难。除确诊外，还应了解病变是一侧还是两侧，有无其他并发症，如感染、结石、肿瘤等，并应同时估计两侧肾脏的功能状态，以便选择正确的治疗方案。