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唐氏综合症
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唐氏血清学筛查是什么更新时间:2017-02-12

其实我们通常所说的唐氏筛查往往指的是唐氏血清学筛,血清学筛查是指通过经济、简便、无创的检测方法,从普通人群中发现怀有唐氏综合征胎儿的高风险孕妇,以便对其进行进一步产前诊断,最大限度地减少唐氏综合症患儿出生。

唐氏血清学筛查的具体操作流程

1. 检测前抽取静脉血:抽孕妇肘前静脉血2~3mL,离心后取上清液保存于4℃低温冰箱,一周内完成检测。

2. 实验室检测:采用相关仪器(不同实验室采用遗传不同)测定血清标志物:妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)。孕早期测定PAPP-A、β-hCG,孕中期测定AFP、β-hCG、uE3。

3. 风险计算:运用lifecycle筛查软件,输入孕妇血清标志物值、出生时间、体重、抽血日期、末次月经、孕周(月经不调者B超确定孕周)、胎数、是否有不良孕产史(包括自然流产习惯性流产死胎死产、生育畸形儿情况)、有无胰岛素依赖性糖尿病史及吸烟史等信息,进行风险评估。

4. 风险评估:21-三体风险值≥1/270为唐氏综合征高风险。

如果评估为高风险的患者我们该怎么办?

血清学筛查高风险孕妇常规建议进行介入性产前诊断,即通过绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术等方法获取细胞,进行体外培养后,分析胎儿染色体核型。由于介入性产前诊断具有胎儿丢失、宫内感染、出血等风险,患者及其家属存在侥幸心理等原因,部分高风险孕妇拒绝进行产前诊断。

目前国内很多机构也开展了无创性产前诊断,即通过检测母血中胎儿有核红细胞、游离DNA、游离RNA进行诊断。虽然取得了一定进步,但是由于母血中胎儿的遗传物质较少,其分离、富集方法繁琐复杂,且仅检测21-三体、18-三体、13-三体,价格昂贵(是唐氏血清学检查的4-6倍)。目前该技术在产前诊断中总体上仍处于市场推广阶段,不过年底个别省份有可能降到1000元以内。

审编医生
张鹏勇小儿外科 主治医师 医院:长治市妇幼保健院

主治疾病:儿童泌尿系感染,小儿哮喘,小儿感冒,小儿肠炎,婴幼...详情>

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