医生在线免费咨询
医生在线免费咨询
其实我们通常所说的唐氏筛查往往指的是唐氏血清学筛，血清学筛查是指通过经济、简便、无创的检测方法，从普通人群中发现怀有唐氏综合征胎儿的高风险孕妇，以便对其进行进一步产前诊断，最大限度地减少唐氏综合症患儿出生。
唐氏血清学筛查的具体操作流程
1. 检测前抽取静脉血：抽孕妇肘前静脉血2～3mL，离心后取上清液保存于4℃低温冰箱，一周内完成检测。
2. 实验室检测：采用相关仪器（不同实验室采用遗传不同）测定血清标志物：妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)。孕早期测定PAPP-A、β-hCG，孕中期测定AFP、β-hCG、uE3。
3. 风险计算：运用lifecycle筛查软件，输入孕妇血清标志物值、出生时间、体重、抽血日期、末次月经、孕周（月经不调者B超确定孕周）、胎数、是否有不良孕产史（包括自然流产、习惯性流产、死胎、死产、生育畸形儿情况）、有无胰岛素依赖性糖尿病史及吸烟史等信息，进行风险评估。
4. 风险评估：21-三体风险值≥1/270为唐氏综合征高风险。
如果评估为高风险的患者我们该怎么办？
血清学筛查高风险孕妇常规建议进行介入性产前诊断，即通过绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术等方法获取细胞，进行体外培养后，分析胎儿染色体核型。由于介入性产前诊断具有胎儿丢失、宫内感染、出血等风险，患者及其家属存在侥幸心理等原因，部分高风险孕妇拒绝进行产前诊断。
目前国内很多机构也开展了无创性产前诊断，即通过检测母血中胎儿有核红细胞、游离DNA、游离RNA进行诊断。虽然取得了一定进步，但是由于母血中胎儿的遗传物质较少，其分离、富集方法繁琐复杂，且仅检测21-三体、18-三体、13-三体，价格昂贵（是唐氏血清学检查的4-6倍）。目前该技术在产前诊断中总体上仍处于市场推广阶段，不过年底个别省份有可能降到1000元以内。