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唐氏筛查,是唐氏综合征(也叫21-三体综合征)产前筛选检查的简称,主要通过提取孕妇的血液化验,来达到判断胎儿患唐氏征风险程度的目的,只要高于1/270,那么患唐氏综合征的风险就很高。因为唐氏筛查的准确率并不是百分之百,所以如果出现检查高风险时,还需要做进一步的检查。
如果唐氏筛查的检查结果显示21-三体综合征是高风险,通常是不用再做一次唐氏筛查的,因为唐氏筛查的准确性限制,再次做也不能够确定是否就患有21-三体综合征,这时应该选择做一个更加精确的检查,羊水穿刺就是一个准确度很高的选择,如果比较惧怕羊水穿刺的话,采用无创DNA也是可以的。
受限于唐氏筛查技术的特异性和敏感性,唐氏筛查的准确性并不是100%,在医院做唐氏筛查只是了解胎儿患21-三体综合征的可能性,并不是说高风险就意味着胎儿就一定有问题。高风险只是说明胎儿患病的可能性高,这是由多种因素综合评估的值,出现高风险一定不要气馁,进一步检查才是重中之重。
现在的医学水平对于怀孕时的21-三体综合征的检测方法有很多,唐氏筛查是最基础,也是准确性最低的一种,通常医生会建议比较年轻的孕妇先采用这种办法,因为孕妇的年龄是影响21-三体综合征风险程度的一个很重要的指标,如果大于35周岁,一般需要采用无创DNA检测或者羊水穿刺检查。
21-三体综合征是我们目前听得比较多的基因缺陷性疾病,一旦在产前检查时没有重视,在能够做手段的时候没有处理,生产下来后对于胎儿本身乃至一整个家庭都是很大的负担,孕妇一定要高度重视,不要存有侥幸心理,拿胎儿的健康做赌注。