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唐氏综合症
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唐氏综合症的鉴别方法有哪些更新时间:2015-01-28

产科专家指出:孩子发育出现问题的话,有很大可能是因为唐氏综合症造成的。所以,孕期的准妈妈需定期到医院进行唐氏筛查,以免宝宝发育畸形而不能及时发现。那么,临床上唐氏综合症的鉴别方法有哪些呢?接下来,还是一起看看产科专家对此进行的描述吧。

唐氏综合症的鉴别方法有哪些?

1.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

产科专家提醒孕妈妈们:由于唐氏综合症在发病期间的症状不是很明显,不进行特定的诊断是难以发现的。所以,为了降低胎儿畸形率的出现,准妈妈在怀孕期间需要做好此病的预防工作,应严格按照专家的指示定期到医院进行检查,以免胎儿发育畸形不能及时诊断出来。

审编医生
王廷小儿外科 副主任医师 医院:长治市妇幼保健院

主治疾病:小儿急腹症,急性阑尾炎、肠套叠、消化道穿孔等,疝气...详情>