唐氏综合症的鉴别方法有哪些

产科专家指出：孩子发育出现问题的话，有很大可能是因为唐氏综合症造成的。所以，孕期的准妈妈需定期到医院进行唐氏筛查，以免宝宝发育畸形而不能及时发现。那么，临床上唐氏综合症的鉴别方法有哪些呢?接下来，还是一起看看产科专家对此进行的描述吧。

唐氏综合症的鉴别方法有哪些?

1.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

产科专家提醒孕妈妈们：由于唐氏综合症在发病期间的症状不是很明显，不进行特定的诊断是难以发现的。所以，为了降低胎儿畸形率的出现，准妈妈在怀孕期间需要做好此病的预防工作，应严格按照专家的指示定期到医院进行检查，以免胎儿发育畸形不能及时诊断出来。

审编医生

曾洁敏儿科综合 主任医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>