糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病 ...... [全文阅读]
(一)发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(二)发病机制糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,...[详情]
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运...[详情]
1)依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。 2)血液生化检查:空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高;(3)胰高糖素试验:胰高...[详情]
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。...[详情]
可并发低血糖症和肌肉萎缩。低血糖的症状表现不一,多数感到无力,难以支持。通常都出现交感神经兴奋症状和中枢神经系统表现。交感神经兴奋症状:主要为手抖、出冷汗、心悸、饥饿感以及烦躁不安等。中枢神经症状:主要为头痛、头昏、视物模糊,有时定向力...[详情]
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,预防可根据遗传病的产前诊断方式。...[详情]
(一)治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖:急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖,维持血糖于2.22~6.66mmol/L。每2~3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒:血乳酸高,应服碳酸氢钠。(3)防治感染。(4...[详情]
“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
“老茧是指人体皮肤表面出现的干燥、粗糙、有角质层的情况。通常是因为皮肤长时间暴露在外界环境下,或者不良生活习惯等因素引起的。具体情况如下:1. 摩擦:工作中长时间的摩擦、挤压、磨擦等都会使皮肤表面角质层增厚,形成老茧。2.”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
“肠炎是一种消化系统疾病,主要表现为腹泻、腹痛、恶心、呕吐、发热等症状。腹泻的程度和频率可能不同,可能是水样便或稀便,也可能伴有黏液或血液。腹痛可能是隐痛或剧烈疼痛,位置通常在腹部下部。恶心和呕吐也是常见症状,可能在腹泻之”[详细内容]
“甲肝是由甲肝病毒感染引起来的慢性传染性的疾病,主要的是通过空腹抽血化验甲肝病毒,甲肝抗体肝功能肝胆的彩超等来综合判断确诊。甲型肝炎是传染性的疾病,是通过粪口进行传播的消化道感染。”[详细内容]
“胃炎的确诊通常需要综合考虑症状、体征、实验室检查和内镜检查等多种方法。医生会详细询问患者的症状,如胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。同时,医生会进行体格检查,包括腹部触诊,以了解腹部是否有压痛等异常。实验室检查如血常规”[详细内容]
“胃病的判断需要综合考虑症状、病史和检查结果。常见症状包括胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。有胃部疾病家族史、长期不良饮食习惯或服用某些药物的人更容易患胃病。医生通常会进行详细的问诊和体格检查,可能会建议进行胃镜、上消化”[详细内容]
“类风湿性关节炎主要是四肢小关节的侵蚀性滑膜炎的自身免疫性疾病,考虑有无慢性疾病的病史及其他不适的症状,没有药物禁忌的话非甾体抗炎药物,免疫抑制剂及激素治疗的。必要时考虑有无生物制剂治疗的指征的。注意观察的。”[详细内容]
“对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]
“痛风跟疼风这两个其实没有什么区别,这个是一样的。一般的临床上我们叫做痛风,主要还是由于高尿酸血症的原因引起的,所以说建议这种情况最好还是能够去医院的风湿免疫科就诊,一般的这时候是需要应用秋水仙碱或者是塞来昔布等药物进行治”[详细内容]
“一般情况下,IgA本身不会影响寿命。IgA即免疫球蛋白A,是人体免疫系统中重要的组成部分。它主要存在于黏膜表面,如呼吸道、消化道和泌尿生殖道等,是抵御外界病原体入侵的第一道防线。当病原体试图侵入人体时,IgA可以识别并结”[详细内容]
“射波刀治疗是一种先进的放射治疗方法,利用精确的放射束来治疗肿瘤。然而,尽管射波刀治疗具有许多优点,也可能带来一些并发症,比如导致皮肤反应、引发疲劳、引起消化系统问题、损伤周围正常组织等。1.导致皮肤反应:由于放射线对皮肤”[详细内容]
“激光点痣可能存在以下危害:1. 引起皮肤色素沉着不均,导致更多的皮肤问题:激光点痣可能会在治疗过程中烧伤皮肤,导致色素沉着和皮肤不均,这可能会导致更多的皮肤问题,如色斑和红肿等。2. 伤害皮肤组织:在点痣的过程中,激光可”[详细内容]
“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
“骨导传播一般是指声音通过头骨、颌骨等骨骼介质传导到内耳,引起听觉的一种传播方式。骨导传播的原理在于,当外界有声波振动时,头骨和颌骨会随之振动,这种振动直接传递到内耳的听觉感受器,引发神经冲动,进而被大脑感知为声音。与常见”[详细内容]
“通常情况下,左膝盖疼痛不一定需要警惕癌症。膝盖疼痛是一种常见的症状,很多原因都可能导致左膝盖疼痛。比如,运动损伤是较为常见的因素,过度运动、姿势不当等可能引起膝盖周围的肌肉、韧带损伤,像跑步时突然扭转膝盖,可能拉伤韧带,”[详细内容]
“寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]
“黄疸是新生儿常见的问题,一般在出生后 2-3 天出现,1-2 周内会自然消退。但如果黄疸持续时间过长或出现其他异常症状,可能需要进一步检查和治疗。对于 50 天仍有黄疸的宝宝,建议及时就医,进行胆红素水平检测等相关检查,”[详细内容]
“便秘是一种常见的消化系统问题,可以通过以下方法来解决:1. 增加膳食纤维的摄入,如蔬菜、水果、全麦面包等。2. 多喝水,保持身体水分充足。3. 适量运动,促进肠道蠕动。4. 建立规律的排便习惯,每天定时排便。5. 避免过”[详细内容]
“得了甲肝,饮食上需要注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 饮食要清淡,避免过咸。4. 注意饮食卫生,饭前便后要洗手。5. 多喝水,促进新陈代谢。6. 避免饮酒,”[详细内容]
“丁肝患者的食疗应注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 戒烟戒酒。4. 注意饮食卫生,避免食用不洁食物。5. 可适当食用一些具有保肝作用的食物,如枸杞、灵芝等。”[详细内容]
“胃病患者宜吃一些清淡、易消化、营养丰富的食物,如米粥、面条、馒头、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、蔬菜、水果等。这些食物可以减轻胃的负担,有助于缓解胃病症状。同时,患者还应避免吃辛辣、油腻、刺激性食物,以及过冷、过热、过硬的食物,以免”[详细内容]