糖原贮积病是由什么原因引起的？

更新时间:2013-04-03

(一)发病原因

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

(二)发病机制

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。

审编医生

王丽娟内分泌科主治医师医院：淄博市第一医院

主治疾病：糖尿病,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减退症,肾上腺...详情>

糖原贮积病Ι型（葡萄糖6磷酸酶活性低）指导意见：酮体。肝通过酮体将乙酰辅酶A转运到外周组织中作燃料。心和肾上腺皮质主要以酮体作燃料，脑在饥饿时也主要利用酮体。平时血液中酮体较少，有大量乙酰辅酶A必需代谢时酮体增多，可引起代谢性酸中毒，如糖尿病。在饥饿期间酮体...

3个月持续低血糖，发育迟缓根据你的描述，请问是需要及时去医院进行检查，在平时可以服用药物来缓解，另外要多给孩子补充些营养素，这样有利于增强自身能力，也是可以长大的。

糖原贮积病严重吗这个是先天性的疾病的儿童体内的很多糖原需要酶进行代谢的，那么这个没的功能出现障碍的话，那么不能把这个糖原进行分解，那么就会现一些疾病，可能会导致低血糖代谢性的酸中毒，肝脏肌肉出现病变