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检查项目:彩超检查、染色体检查、优生四项检查
1.体格检查
(1)孕期检查,无脑儿畸形常并有羊水过多症,孕妇腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。
(2)临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平,常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性。
2.辅助检查
(1)超声检查羊水深度>8cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。
(2)X线摄片见胎儿无颅顶骨,有的有颅底骨。常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损。
(3)甲胎球蛋白(AFP)测定羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常阈值上限,血中AFP值亦高。尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。
(4)羊膜囊造影及胎儿造影可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。