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小肠容受性好，内容物常为液体，而且腺瘤一般生长较慢，故小肠腺瘤可在较长时间内常无症状。随着病程发展，约有50%的病人有较明显症状，多见于出现并发症之后，其余半数病人仅在剖腹做其他手术或尸检时才被发现。最常见的表现为腹痛、肠套叠、消化道出血及其他消化道症状。
1.腹痛 最常见，约50%的小肠腺瘤患者可有不同程度的腹痛。疼痛多位于中腹部或脐周，多数病人常为间歇性疼痛，呈阵发性加重，有隐痛、钝痛、胀痛甚至绞痛，疼痛多在进食后发生，常可自行缓解或减轻。初起时不重，随病程而加重，常伴有肠鸣。腹痛多由于肿瘤引起肠功能紊乱，瘤体表面坏死致炎症反应、溃疡，小肠套叠，小肠部分梗阻或完全梗阻所致。其中以小肠套叠最为多见，腺瘤向腔内生长，可随肠蠕动及肠内容物向远侧肠袢推进，引起肠套叠，特点是肠梗阻反复发作，并可自行缓解而呈间歇性。有部分病人腹痛可急性发作，常需急诊手术以解除梗阻，但大部分过去有类似腹痛发作，首次发作而不能缓解者仍属少数。腹痛在病变早期常不易引起重视，易被误诊为肠痉挛、肠蛔虫症等，有时甚至误诊长达数年。
2.消化道出血 也颇常见，约1/4左右小肠腺瘤患者可有消化道出血。肿瘤膨胀性生长到一定体积，肿瘤糜烂致瘤体表面血管破溃而引起出血。多数病人出血一般较小，表现为间歇性黑便或仅有大便潜血阳性，严重出血者少见。长期的慢性失血，常有程度不同的贫血，病人面色苍白或萎黄、消瘦。另一部分病人可表现为急性消化道出血，出现暗红色或鲜红色便，有时也可反复发作，甚至常因出血严重而需急诊手术。
3.其他 尚有腹部不适、嗳气、恶心呕吐、体重下降、腹胀甚至腹泻等，十二指肠乳头部的腺瘤可因压迫或阻塞胆总管下端而引起梗阻性黄疸。
4.体征 一般无明显阳性体征，长期的隐性出血可有贫血貌，PJS患者可见口唇黏膜、颊黏膜、牙龈、指趾掌面等处黑色斑块。肠梗阻时可有腹部局限性膨隆，肠鸣音阵发性亢进或有气过水声，在肠套叠时可扪及椭圆形肿块，尤其是在腹痛发作肠管痉挛时更明显。
小肠腺瘤的诊断较为困难，临床误诊率可达65%～80%。诊断的关键在于临床医生对本病应有高度的警惕性，不能满足于症状诊断和对症治疗。对于有原因不明的小肠梗阻或反复发作的不完全性小肠梗阻，并可除外术后肠粘连、腹壁疝嵌顿等;有原因不明的消化道出血或有贫血表现而排除胃、结肠病变者应考虑到小肠肿瘤的可能性，必要时做针对性检查以减少误诊误治。有皮肤黏膜黑斑且可追寻腹痛病史及家族史者可诊断PJS。
1.临床表现。
2.实验室及其他辅助检查。
3.剖腹探查 对于不能明确诊断而疑为小肠肿瘤的患者，应及时剖腹探查，手术探查勿遗漏较小的腺瘤息肉。如果视诊和扪诊未发现病变，可用强光透照检查，必要时可切开小肠做术中内镜检查，直接观察小肠黏膜，并需注意小肠腺瘤有无多发性的可能。