患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长...[详情]

1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状...[详情]

       患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫...[详情]

小儿苯丙酮尿症应该如何预防？避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下，对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊...[详情]

       1、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。2、供给足够的脂肪和碳水化合物，以保证机体热量的需要。可选用麦淀粉、团粉、...[详情]