小儿苯丙酮尿症可以使用什么药物进行治疗？

小儿苯丙酮尿症是一种遗传病，患儿出生时正常，随着开始吃奶后症状开始出现，这需要引起爸爸妈妈的警惕，等症状明显时再治疗的话效果会大大下降。此病越早治疗对患儿造成的影响越小，所以爸爸妈妈务必在孩子出现轻微症状时就应该上医院就诊。那么现在可以用哪些药物来治疗小儿苯丙酮尿症呢?

1.治疗原则

PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：

(1)早期治疗

一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。

(2)控制苯丙氨酸摄入

苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。

(3)调查个体食谱

由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

(4)怀孕前女性患者

成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

(5)高危家庭产前诊断。

　2.治疗方法

病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4 天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。较大婴儿及儿童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品应以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食物种类与量因人而异。每次添加天然饮食或更换食谱后3天需再复查血苯丙氨酸浓度以维持血浓度在120～240μmol/L较为理想。

所以治疗的重点是要控制患儿的饮食，可以使其在智力发展等方面和常人无异，能够过着正常的生活活动。而准爸爸妈妈需要注意的是，为了避免小儿苯丙酮尿症的发生，要特别注意产检，及时确定胎儿是否以后可能得小儿苯丙酮尿症。而家里有亲属患病的朋友们更要在注意产前诊断。

审编医生

曾洁敏儿科综合 主任医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>