小儿苯丙酮尿症文章列表

(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸[阅读全文]

　　1.新生儿筛查新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现[阅读全文]

　　经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。　　经典PKU[阅读全文]

　　小儿苯丙酮尿症是一种遗传病，患儿出生时正常，随着开始吃奶后症状开始出现，这需要引起爸爸妈妈的警惕[阅读全文]

苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作...[阅读全文]

脑血栓形成的发病原因：动脉粥样硬化是本病基本病因，导致动脉粥样硬化性脑梗死，常伴高血压病，与动脉粥样硬化互为因果，糖尿病和高脂血症...[阅读全文]

　　小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生[阅读全文]

　　喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出[阅读全文]

　　预后　　本病为可治性遗传代谢病，早期诊断与治疗，可避免神经系统的不可逆损伤。诊断一旦肯定，应立即[阅读全文]

　　预防：避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止[阅读全文]

　　患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床[阅读全文]

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