丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 ...... [全文阅读]
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸...[详情]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中...[详情]
测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或...[详情]
与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别,须借助实验室检查确诊。氨基酸代谢中缺乏某一种酶,都可能引起疾患,这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏,致使该酶的作用物在血中或尿中大...[详情]
出现严重酸中毒(在病理情况下,当体内[BHCO3]减少或[H2CO3]增多时,均可使[BHCO3]/[H2CO3]比值减少,引起血液的pH值降低,称为酸中...[详情]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养...[详情]
(一)治疗低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤...[详情]
“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
“基本是如果是出现了这种传播和传染性疾病的话,也是需要您及时进行的恢复和治疗,这个是可以通过激光后能的方式来进行去除的,到身体本身如果是出现了这种疲惫发炎的时候,也建议您及时性的恢复和改善,避免导致出现传播和传染,如果得不”[详细内容]
“临产征兆有宫缩、见红、破水、胎儿下降感、腰腹坠胀等。1. 宫缩:分娩发动前,会出现不规律宫缩,持续时间短且不恒定,间歇时间长且不规律,强度不增加,常在夜间出现,清晨消失。随着产程进展,宫缩会变得规律且逐渐增强,持续时间延”[详细内容]
“孕期停胎可能出现阴道流血、腹痛、早孕反应消失、胎动减少或消失、子宫停止增大等预兆。1. 阴道流血:孕期若出现阴道流血情况,颜色可能为暗红色、鲜红色等,量有多有少,这可能是胚胎停止发育后,与子宫壁逐渐分离,导致子宫收缩,引”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
“这个通过拍片子的方式就能够解决了呀,影像学的检查才是最客观的,就能够判断出你有没有骨裂了?其它任何的症状其实都不能说明一切的,因为症状,有的人会产生一些差异的,因为每个人敏感性不同。”[详细内容]
“目前还没有正确的定义,首先在阴道内射精的潜伏期,就是从性交开始插入阴道到高潮射精的时间,小于一分钟就可以诊断为早泄。一旦有早泄现象的发生,就要引起足够的重视,看什么原因导致的。”[详细内容]
“类风湿性关节炎主要是四肢小关节的侵蚀性滑膜炎的自身免疫性疾病,考虑有无慢性疾病的病史及其他不适的症状,没有药物禁忌的话非甾体抗炎药物,免疫抑制剂及激素治疗的。必要时考虑有无生物制剂治疗的指征的。注意观察的。”[详细内容]
“对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]
“通常情况下,甲亢会对怀孕产生影响。甲亢是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋。在怀孕方面,过多的甲状腺激素会干扰女性的生殖内分泌系统。一方面,可能影响排卵功能,使受孕几率降低。另一方面,即使”[详细内容]
“通常情况下,龋齿会影响健康。龋齿是一种在细菌感染等多因素作用下,导致牙体硬组织进行性破坏的疾病。其原理主要是口腔内的细菌利用食物中的糖分产生酸,这些酸长期作用于牙齿,逐渐腐蚀牙釉质、牙本质等结构。当龋齿发生后,牙齿会出现”[详细内容]
“一般情况下,IgA本身不会影响寿命。IgA即免疫球蛋白A,是人体免疫系统中重要的组成部分。它主要存在于黏膜表面,如呼吸道、消化道和泌尿生殖道等,是抵御外界病原体入侵的第一道防线。当病原体试图侵入人体时,IgA可以识别并结”[详细内容]
“登革热的预防可从清除蚊虫滋生地、个人防护、环境卫生维护、疫苗接种等方面着手。1. 清除蚊虫滋生地:及时清理家中花盆托盘、花瓶、水桶等容器内的积水,定期更换室内水生植物的水,疏通下水道,避免积水形成蚊虫滋生环境。2. 个人”[详细内容]
“宫寒调理的时间因人而异,一般通常需要3个月至6个月的时间。宫寒是指女性子宫寒冷,多由体内阳气不足、外来寒邪侵袭等因素引起。宫寒会影响女性的生殖系统功能,导致月经不调、痛经、不孕等问题。调理宫寒需要综合考虑多种因素,包括个”[详细内容]
“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
“寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]
“针对肺部长的护理要给患者定时拍背帮助痰液排出,并且如果患者的肺不张是炎症感染痰液堵塞导致的最好患侧的部位。向上也就是患者侧卧的时候,肺不张的部位在上面,这样有助于分泌物的引流,让患者适当多运动,进食清淡易消化的饮食,配合”[详细内容]
“病情分析:你好,你的情况属于胃炎引起的可能性大的,会引起腹胀厌食以及恶心等症状的指导意见:你的情况我建议积极服用奥美拉唑胶囊和硫糖铝片和维生素B1治疗,需要服药2周时间的,祝你健康。”[详细内容]
“失眠的患者在饮食上可以多吃一些百合,莲子,大枣,以及优质的蛋白质,也可以经常的用酸枣仁进行食疗。有失眠最好让睡眠科的医生实际的看一下,根据情况来对症治疗,必要的时候可以适当的吃一些助眠的药物。”[详细内容]
“得了甲肝,饮食上需要注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 饮食要清淡,避免过咸。4. 注意饮食卫生,饭前便后要洗手。5. 多喝水,促进新陈代谢。6. 避免饮酒,”[详细内容]