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小儿肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑,肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,近年来,对本病的遗传特点、发病机制,病理变化、临床特点、早期诊断,基因诊断、治疗等方 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:易疲劳、纳差、发热、肝区痛、肝大、黄疸、脾大、肝硬化
  • 好发人群:10~25岁
  • 需做检查:血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定、肾功能检查
  • 引发疾病:脾大、肝硬化、癫痫发作、肥胖、高血压
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:青霉胺、二巯丙醇、硫酸锌
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——3000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.1%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:1--6个月
疾病概况
小儿肝豆状核变性是怎么引起的?

一)发病原因肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病,致病基因定位于第13号染色体长臂远端。(二)发病机制1.发病机制缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为P型铜转运ATP酶,基本的生化病变是铜排泄障碍,引起...[详情]

小儿肝豆状核变性的症状有哪些?

多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病,首发症状在小年龄组以肝脏症状多见,在大年龄组以神经症状多见,少数病例以精神症状,急性溶血,骨骼改变,肾脏损害,肌肉痛,皮肤色素沉着为首发症状。1.肝损害 各年龄均可见,但发病年龄...[详情]

小儿肝豆状核变性的检查项目有哪些?

1.血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据,但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征,某些吸收不良综合征,失蛋白性肠病,Menkes病等,肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭,其血清铜蓝蛋白值可正常,遇此情...[详情]

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