毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿 ...... [全文阅读]
宜1、宜吃富含维生素的食物; 2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品 3、宜吃鱼类、乳类、芝麻…[点击查看详情]
忌1、忌吃辛辣刺激性食物; 2、忌吃高脂肪饮食。…[点击查看详情]
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚,父母不发病,同辈发病且男女受累的机会均等,是一种常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲结婚,也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。...[详情]
1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调,在婴儿期即出现,主要影响躯干和头部,患儿学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性,多数患儿可伴有...[详情]
1.外周血中淋巴细胞百分比降低;2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;3.血清甲胎蛋白高于正常;4.脑脊液检查正常;5.肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢;6.X线检查示部分患者存在慢性...[详情]
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。...[详情]
可出现多样的症状体征,进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等;反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病,常因慢性感染和肿瘤而死亡。...[详情]
遗传病治疗困难,应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。...[详情]
呼吸系统感染者,给予有效的抗生素控制感染,免疫球蛋白治疗可预防感染,对增强机体免疫功能有益,可选用胸腺素转移因子等药物,效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率,骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮(安定)可减轻不自主运动...[详情]
此病为基因遗传病,跟饮食无关,正常即可。...[详情]