腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食…[点击查看详情]
忌1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。…[点击查看详情]
(一)发病原因CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。(二)发病机制1.遗传方式(1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究...[详情]
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期,约有2/3病例在10岁前发生,但也曾报道1岁以下或生后发病者,经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中...[详情]
1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。2.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。X染色体连锁显性...[详情]
本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP),远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) ...[详情]
可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾。可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性,脊柱后侧突畸形。1.足下垂foot drop 骨外科体征之一。 病人坐位,两下肢自然悬垂,如见足处于跖屈位且完全不能主动背屈与内、外翻...[详情]
本病暂无有效预防措施,早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病,应积极治疗,预防并发症的发生。  ...[详情]
(一)治疗目前无特殊疗法,可对症处理,如外科手术矫形、穿矫形鞋,强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期,为了减轻弓形足及足下垂,可进行踝关节融合术。(二)预后本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存...[详情]
饮食安排应保证高蛋白质、少脂肪、维生素充足、钙质丰富的饮食。每天的蛋白质摄入量应较健康儿童有所增加,尤其是身体较为虚弱的儿童,更要充足些。饭菜的品种也要多样化,注意色、香、味、形的搭配,以促进患儿的食欲,有利于早日康复。要多吃些虾皮...[详情]
“你好,引起肌肉萎缩的原因很多,有可能是全身营养障碍,废用,内分泌异常、遗传等。少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。”[详细内容]
“一般在刚开始,儿童出现肌肉萎缩症情况是可以表现出来肌无力外观,凹陷处膜,横向减少各种问题,所以一般在出现这种肌肉萎缩的情况之后,最好及时的去医院检查治疗,以免导致情况变得更加严重。”[详细内容]
“你好,产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛,羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。”[详细内容]
“你好,小儿腓骨肌萎缩症患者不要害怕,只要按照日常端正生活态度,就没什么好怕的了,饮食中,多吃点蔬菜,如:胡萝卜、山药、土豆、大头菜等等根茎类蔬菜。还要保持好每天运动,比如去跑步之类的,都是对身体很有帮助的。”[详细内容]
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“你好,病患需要调整喂养方案、喂养姿势、食物结构,以最大限度地增加热卡摄入,部分不能经口摄入足够热卡的患者,需要予以鼻饲喂养。”[详细内容]