小儿腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？

更新时间:2024-07-02

1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。

2.肌活检检查肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。

X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。

神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅

审编医生

曾洁敏儿科综合主任医师医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>

肝脏隐隐作痛，应该怎样检查，检查什么项目病情分析：这种情况最常见的是胆囊炎导致的，多是进食油腻食物导致的，还有就是肝损伤导致的，这种指导意见：临床表现，最好复查一下彩超就可以确诊，也可以做个CT检查就可以确诊，这种疾病的治疗可以吃点消炎利胆片就可以改善

甲状腺结节应该如何检查治疗？病情分析：您好，根据你所描述的情况脖子上摸到肿块，你可以去医院内分泌科检查一下。指导意见：建议你不要紧张，放松心情，保持心情愉快，可以去医院检查一下，查明原因，听从医生的指导意见。

胸和肋叉子疼应该怎么检查？挂什么科室最合病情分析：你的这种情况可能是肋间神经痛，肋间神经痛是指一个或几个肋间部位发生的经常性疼痛指导意见：并有发作性加剧。可以考虑做针灸理疗按摩等方法治疗，饮食宜清淡，不能吃辛辣刺激之品，多喝水