小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是什么?

更新时间:2013-04-03

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

审编医生

谢红霞儿科主任医师医院：国药同煤总医院

主治疾病：小儿感染性疾病，小儿肾病，结缔组织疾病，新生儿疾病...详情>

18个月宝宝心机酶指标哪项最重要病情分析：你好，正常情况下，婴幼儿心率要快一些，心肌酶也比成人高。指导意见：图片不是很清楚，看不出具体数据，建议结合宝宝临床症状决定是否需要治疗。希望我的回答对你有帮助！提问人的追问 2017-10-24 23:01...

3-羟基-3甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症[att 病情分析：关于这种疾病，是十分罕见的。是由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷所致。是一种常染色体隐性遗传性有机酸代谢病。目前并没有根治的方法。指导意见：这种疾病，目前主要的治疗也就是对症治疗，必要时需要考虑静脉输葡...

葡萄糖6磷酸酶缺乏症对出生32天的宝宝有什么影响你好，根据你的描述，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，缺乏的人容易发生溶血性贫血，建议平时注意观察患儿，如有贫血积极治疗。