外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 > 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该如何预防?
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该如何预防?更新时间:2013-03-24

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病

2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。本症预后极差,应早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。羊水中成纤维细胞PNP活性测定,有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。

审编医生
曲朋安儿科综合 副主任医师 医院:烟台龙矿医院

主治疾病:支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎,...详情>

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏相关问答

嘌呤核苷酸磷化酶缺乏 您的情况我已了解,嘌呤核苷酸磷化酶缺乏症,是一种遗传代谢病,目前唯一的治疗方法就是骨髓移植,所以如果想治疗,那么尽早做骨髓移植,至于骨髓移植后能不能正常走路,目前不好说 提问人的追问 2019-12-17 10:03:...
3-羟基-3甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症[att 病情分析:关于这种疾病,是十分罕见的。是由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷所致。是一种常染色体隐性遗传性有机酸代谢病。目前并没有根治的方法。指导意见:这种疾病,目前主要的治疗也就是对症治疗,必要时需要考虑静脉输葡...
葡萄糖6磷酸酶缺乏症对出生32天的宝宝有什么影响 你好,根据你的描述,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,缺乏的人容易发生溶血性贫血,建议平时注意观察患儿,如有贫血积极治疗。