小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏文章列表

　　PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。[阅读全文]

　　1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PN[阅读全文]

　　嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏[阅读全文]

　　(一)发病原因　　PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，[阅读全文]

　　与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。[阅读全文]

　　反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发[阅读全文]

　　(一)治疗　　除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死[阅读全文]

　　1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些[阅读全文]

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