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当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：
1.筛查法
(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。
(3)硝酸银试验：尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解)，立即变为黑色。
2.确诊法 经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。
X线检查可见大关节呈退化性变，脊柱椎间隙变窄，椎间盘萎缩和钙化。必要时做心电图、超声心动图
各组织可出现色素沉着，沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎，尚可引起循环功能不全而导致死亡。死因多为心血管病或尿毒症。由于黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化，关节进行性改变，均在成人期出现。
、X线胸片等检查。