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小孩子如果患上黑酸尿综合征,首先最明显的症状就是尿液变黑,一般来说男性相对于女性涞水可能更为突出。随着年龄的增长,病情有可能会进一步加重。还可能出现黑色素沉着的情况,有可能会进一步蔓延到巩膜和耳软骨组织结构中,致使这些组织结构变硬,其他组织也会出现同样的情况,年长后关节会发生病变,会出现疼痛,僵直的症状,因此小儿黑酸尿综合征的发病情况还是比较严重,应该引起家长的足够重视,当发现孩子有类似病症出现时,应该及时带孩子去就医,选择最佳的治疗方案,以免延误病情。
目前并没有找到比较适宜的治疗方案,虽然维生素C针对黑酸尿综合症有一定的缓解效果,但它并不能够完全治愈。如果病情在进一步演化成褐黄症,治疗就更为棘手。因而应及早治疗,可以采用饮食疗法,可以通过减少蛋白质的摄入量来控制病情。这样做有利于病人尿中尿黑酸排出减少,但同时还要保证儿童得营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取定量的苯丙氨酸可能获得正常发育。因此,认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另外服用大剂量的维生素C也可奏效。
(一)预后:虽然这个病不会导致直接死亡。而且诱发死亡的因素多为心血管疾病或者尿毒症,但是由于黑色素沉着在心瓣膜和软骨组织,进而引起急进型动脉硬化关节进行性改变,所以我们不能放松警惕。黑酸尿综合症呈慢性进行性发展,最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变,成年以后岁出现皮肤色变,中年时期起出现关节症状,进入老年将会出现肾脏病变等并发症。同时出现的关节病还可能致残,因此需要及时就诊,控制病情的蔓延。
(二)饮食注意:通过限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量来减缓病情并不是一个合适的方案。可以通过食疗的方式来改善。(如马铃薯,红薯)能使尿中尿黑酸水平降低,减少蛋白质摄入量,或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,这样有利于尿液中尿黑酸排出减少。但同时我们还要保证营养的摄入要充足,满足每天的身体需要,以便于支撑我们的日常活动。
因此,如果想知道新生宝宝是否患上了黑酸尿综合征,可以通过检查孩子尿液的方式来初步判定孩子有没有生病,如果尿液呈现不正常的颜色,那就应该引起我们足够的重视。这个时候家长一定要及时带孩子去治疗,不要延误最佳的治疗时机。当然,家长也无需太过担心,这也并非不治之症,如果采用科学合理的治疗手段,还是会恢复健康的。