小儿甲基丙二酸血症文章列表

　　(一)发病原因　　本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅[阅读全文]

　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。[阅读全文]

　　1.血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核[阅读全文]

　绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(an[阅读全文]

　　甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常[阅读全文]

　　应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。[阅读全文]

　　生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症[阅读全文]

　　(一)治疗　　饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀[阅读全文]

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