小儿甲基丙二酸血症应该做哪些检查？

更新时间:2024-07-02

1.血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。

2.血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。

3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。

羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。

B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。

审编医生

曾洁敏儿科综合主任医师医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>

癫痫病饮食注意什么，小儿癫痫病的原因病情分析：根据孩子目前的临床表现特点来看，孩子这种情况不能排除有癫痫病的疾病指导意见：孩子，目前这种情况，个人认为还是带孩子去医院检查一下脑电图，看看有没有异常情况。

小儿癫痫病的原因，癫痫病饮食注意什么病情分析：你好，根据你描述的情况，癫痫病在饮食上没有特别注意的。指导意见：根据你说的情况，癫痫病平时尽量减少对他精神上的刺激，另外，癫痫病需要长时间用药控制的。中途最好不要私自停药。

癫痫病治疗好药物，小儿癫痫病的原因病情分析：你好，癫痫这个病属于神经内科，要做一些检查，比如核磁共振，脑电，诱发实验等等，指导意见：有些人一天就能发个3次。吃些药，3年5年就差不多痊愈了。相关治疗的药物还是比较便宜的。