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检查项目:大生化检查、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波、脑电图检查、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、眼底检查
血、尿、便常规检查正常,脑脊液检查正常。
做B超、造影、X线、CT等检查,可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤,颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波,有弥漫性不规则棘慢波,或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。