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小儿精神发育迟缓
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小儿精神发育迟缓的检查项目有哪些?

  检查项目:血液氨基酸、尿还原糖、染色体分析、头部CT、MRI

  属甲状腺功能低下或染色体畸变引起者,可有相应实验室检查异常,根据临床表现和诊断需要选择项目,必要时检查血液氨基酸和尿有机酸(当有婴儿期惊厥史,神经发育倒退,尿有异味,小头,毛发色淡,皮炎,酸中毒时);尿还原糖(伴有白内障肝大,惊厥者);血氨(有阵发呕吐代谢性酸中毒者);血铅(贫血,异食癖者);血锌(肢端皮炎者);尿黏多糖(有面容粗犷,肝脾大,骨骼畸形,角膜浑浊,聋者),血铜和铜蓝蛋白(有不自主运动,肝硬化,角膜环者);染色体分析,包括脆性X(有多发畸形,孤独症,家族智力低下史,母暴露于致畸物等情况者);此外,来自缺碘地区者,检查甲状腺功能;有自残,暴怒发作,痛风,舞蹈症时,应查血尿酸;有代谢性酸中毒,肌阵挛发作,进行性力弱,共济失调眼肌麻痹,卒中发作时,应做血乳酸,丙酮酸和特殊线粒体研究;疑有先天性感染者,做病毒学检查(巨细胞病毒,风疹病毒等)。

  伴有智力低下的一些先天性,遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现,根据临床表现和诊断需要选择项目,伴癫痫,感觉性失语者,做脑电图;疑有脑畸形,脑瘤,神经皮肤综合征,进行性头大,神经功能倒退,限局性癫痫时,应做CT,MRI等影像学检查。

  脑电图异常率较正常人为高,染色体检查及头颅影像学检查,如头部CT,MRI等可有相应异常发现,例如脑软化灶,脑萎缩,脑内钙化灶,脑空洞等。

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