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青春期前很少发病。发作呈间歇性,主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定,可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等,常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆,肠鸣音减弱或消失,虽有广泛压痛,但与疼痛程度不成比例,无腹肌紧张。白细胞多不增高。易误诊为腹型癫痫或癔病。X线检查可见小肠充气或液平面。约有20%病人发病以神经系统症状为主,常见的有自主神经功能紊乱,除肠痉挛外,心率快,血压增高,并可出现尿潴留。一小部分病人以癫痫发作为主诉,发作时脑电图可有改变,症状缓解后恢复正常。周围神经受累的可出现肢体疼痛,面神经麻痹,呈一肢或多肢体弛缓性麻痹。亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹,腱反射减弱或不能引出。受累的肌群很快萎缩,但缓解后又很快恢复,上运动单位瘫痪极罕见。约有50%的病人有感觉障碍,多限于四肢。
精神症状多见于有肠痉挛的病人,可有性格改变,如抑郁、神经质、爱哭,并有幻视、幻听,或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。若诊断不及时,针对上述症状而服用苯巴比妥、苯妥英钠或利眠宁等药物,则使症状加重,可出现精神错乱,甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命的神经系统症状。如能及时停药则症状很快减轻。
对反复发作找不到原因的腹部绞痛病人,伴有神经精神症状,尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watson-Schwartz试验即可确诊。若有服用巴比妥类、氨基比林或磺胺类药物后,致病情加重的病史,更有助于诊断。