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我们都知道急性间歇型血卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，但是很多人对该疾病并不了解，该疾病有哪些症状呢，详细了解请看下面的介绍，希望对大家有所帮助。
急性间歇型血卟啉病发病年龄23～58岁，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。
腹痛及(或)神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。
腹痛突然发生，程度轻重不一，一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感。疼痛呈阵发性或持续性加重，常泛发于全腹，有时痛虽局限，但无固定位置。腹软，无固定压痛点。常伴恶心、呕吐和便秘。有时在腹部可触及肠环，肠蠕动音正常或减弱。X线腹部平片见扩张的肠环;钡餐胃肠道检查则可见小肠痉挛，在小肠痉挛的近侧端可见扩张的肠环。可有发热，白细胞数增高。曾有报道因此误诊为急腹症而进行剖腹探查。有时腹痛在一侧涉及背部并向膀胱、外生殖器放射，而与肾绞痛类似。腹痛发作持续时间长短不一，频度亦不一定，缓解期可长可短。有些病人只发作1～2次后即终身不发，但亦有每年皆发作一二次，甚至多次者。一般认为腹痛的病因系由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用，引起肠痉挛所致。
神经精神症状多种多样，常在腹痛后或与腹痛同时出现，亦可先于腹痛或单独出现。周围神经受损表现为肢体上行性瘫痪，感觉异常，腱反射消失，有时可出现踝阵挛阳性而跟腱反射消失的异常表现，12对脑神经均可受累，以面神经瘫痪为多见，自主神经受累可有多汗，心动过速，血压波波动甚至出现直立性低血压。窦性心动过速每于发作时出现，缓解时消失，可作为疾病活动的一个指征。脑干受累可出现吞咽障碍，声带麻痹和呼吸中枢麻痹，声音嘶哑甚至失声常为呼吸中枢麻痹的先兆。下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征;并由此引起抽搐、谵妄以至昏迷。精神症状主要为类似精神分裂症、癔症和神经衰弱等。神经精神症状出现以后，一般预后不良。晚期往往出现肝硬化、肝功能损害、甚至黄疸、腹水、肝性脑病等严重情况。
发作时尿呈红色，如葡萄酒样。有时尿在刚排出时颜色正常，但经曝晒、加酸或加热后则转为红色，对诊断本病有一定帮助。尿排出-氨基酮戊酸及卟胆原增加(正常人每天从尿排出氨基酮戊酸07～32mg)，尿卟胆原试验阳性，为诊断本病的重要实验室根据。
本病缓解期无症状。可因精神刺激、感染、创伤、饮酒、饥饿以及使用巴比妥、利眠宁、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等药物而诱发;发作期间可因上述因素而使病情加重。部分女病人的发作可能与月经、妊娠有关。
其他病人病程潜隐而无症状，只有尿排出-氨基酮戊酸、卟胆原增加，称为潜隐型，但在上述各种诱发因素作用下，有时亦可引起急性发作。
症状是疾病的标签，根据症状可以识别到疾病的类型，可以诊断疾病，甚至可以为治疗疾病提供了依据。那么，对于小儿急性间歇性卟啉病，希望大家可以认识其症状。