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先天性肌营养不良会出现频繁摔倒、腿部肿大、肌肉消瘦、活动障碍等症状，这都是判断先天性肌营养不良的方法。先天性肌营养不良通常是新生儿在出生或者出生后数月内，出现肌肉或肌张力下降和关节痉挛的情况，表现为脊柱后突,常伴发髋关节的脱位,近端关节痉挛,斜颈,而远端关节表现出惊人的松弛,弹性过度增高。
具体症状：
1.频繁摔倒：早期迹象是经常摔倒，难以从坐姿或躺卧姿势站起来，以及步态蹒跚。
2.腿部肿大：大多数患者小腿会出现明显肿大，这是由于脂肪和结缔组织在肌肉中积累所致。
3.肌肉疼痛：肌肉组织受到长期营养不良的影响，导致局部血氧供给受阻，增加肌肉组织
4.发生痉挛、麻木、抽搐等不良症状反应频率。
5.肌肉消瘦：首先会出现在面部，随后会逐渐累及小腿、前臂、手臂等其他部位。
6.活动障碍：随着病情逐渐恶化，会严重影响患者日常生活正常活动，如起床、爬楼梯、运动等。
其他症状
1.功能受限：若病发于脸部、眼、咽等部位，会直接导致脸部、颈部和肩膀等部位出现肌肉无力、眼睑下垂、吞咽困难等继发性症状。
2.脊柱弯曲：脊柱弯曲多发生于强直性进行性肌营养不良患者当中，是由于脊柱部位肌肉力量不足，无法支撑身体组织所引起的继发性症状。
3.智力低下：进行性肌营养不良可能累及中枢神经系统，表现为发育迟缓、智力低下等情况，在此类患者中很常见。
4.呼吸障碍：严重患者会累及呼吸系统有关的肌肉组织，如肺、气管等部位，最终导致呼吸障碍的发生。
5.心脏疾病：进行性肌营养不良会降低心肌的生理性功能，降低其收缩效率，继而导致心脏疾病，如心力衰竭、心肌梗塞等。