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常见症状:头大颈段、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、眼距宽鼻梁低平、唇厚、智能发育落后、精神差、少动嗜睡、食欲减退
先天性甲状腺功能减低症
1.病史:注意甲低家族史,居住地甲状腺肿流行情况,母孕期服用碘制剂及甲亢药物,母孕期胎动少,过期产,出生体重偏大。
2.临床表现:症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后半年才开始发病。
2.1新生儿期表现:可有前囟大4cm×4cm,后囟0.5cm、身长偏低,胎便排出迟缓,便秘,生理性黄疸延长,少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡,喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶,腹胀,脐疝,呆滞,体温不升,常在35℃以下,皮肤呈花斑状、凉且湿,额纹多,舌大、宽且厚, 呼吸道有粘液水肿致鼻塞及分泌物增多,面容臃肿状,鼻根低平、眼距宽,发际低,高血脂者可见面部白色皮脂腺疹,呼吸表浅、困难,甚至呼吸暂停; 心率缓慢,心音低钝。
2.2幼儿及儿童期表现:多数在生后数月或1~2岁就诊,此时甲状腺素缺乏严重,症状典型。特殊面容有面部水肿,鼻梁低平,眼距宽,眼裂小,眼睑肿,唇厚,舌大且厚,常伸出口外,流涎.毛发枯黄、稀疏,干脆无光泽,前发际低,皮肤粗糙,以手足底尤为明显。皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄,四肢伸侧及躯干可见毛囊角化,全身臃肿状,是为粘液水肿,非指凹性,颈背、手背、腹部等处明显。生长发育迟缓表现为不匀称性身材矮小,头大,颈短,四肢粗短,手足指、趾粗短呈铲形,躯干相对较长,上/下部量比例>1.5,前囟闭合晚,出牙延迟,牙小而稀。 运动发育落后表现为坐、爬、站、走均落后。 智能低下表现为表情呆滞,安静,对外界不感兴趣或无反应,智商低,记忆力、注意力均下降,听力下降,感觉迟钝,动作拙,嗜睡。其他表现还有腱反射减弱或消失,痛觉减弱;BMR低:体温低,畏寒,少汗,皮肤凉、出现憋气、心率慢、血压低,纳呆,腹膨隆,脐疝,便秘,大便干燥。可有甲状腺肿大:T合成酶缺陷者有不同程度甲肿。
因此,凡遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊: 喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升,经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖,心包积液、原因不明的低电压,伴有过期产、巨大儿、脐疝。
获得性甲状腺功能减低症
1.病史:起病较缓慢,发病年龄多在6 岁以后,以青春期女孩多见。
2.临床表现:甲状腺无痛性肿大较常见,多无主观症状,少数有颈部疼痛,吞咽困难,声音嘶哑,颈部压迫感。非缺碘区青春期甲状腺肿首先考虑本病。症状与发病早晚有关,3岁后发病者智力可正常,但精神迟钝,反应慢,嗜睡,记忆力及理解力均差,学习成绩下降,行动迟缓,表情呆,食欲低下,腹胀,便秘。生长迟缓或停滞,5-10%患儿有一过性甲亢症状如情绪激动,易怒,多动,多汗等,3~6月自行缓解。
体征:甲状腺弥漫性不同程度的肿大,质地中等,表面光滑,也可触及分叶状或小结节样感,面部呈臃肿,毛发稀少,缓脉,严重者粘液水肿,可合并心脏病,有心包积液。
因此建议有以下临床表现的患儿应作为HT疑似病例进行筛查,这些症状包括甲状腺大、身材矮小或身高增长缓慢、肥胖、乏力、纳差、多食易饥、怕冷、怕热多汗、心动过缓、心音低钝、心动过速、心音亢进、便秘、便频、反应迟钝、多言好动、焦躁易怒、注意力不集中、成绩差、面色苍白、皮肤干燥粗糙、皮肤及四肢末梢凉、颜面部及四肢水肿、头发稀疏、腹胀、眼球突出、腿疼、月经不调及糖尿病等。