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1.血象检查 白细胞总数明显升高,粒细胞占多数。
2.尿液检查 尿中可出现酮体,出现二羧酸。
3.血液检查 肝功能多异常,血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升,多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高,可升高达300µg/dl以上,亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现血糖明显降低,胆固醇及总血脂下降,而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症,血清中出现二羧酸。部分患儿血乳酸、丙酮酸增高。线粒体酶复合体活性减低。
4.脑脊液检查 脑脊液压力多明显增高,脑脊液常规检查大多正常,细胞数及蛋白质正常,如无低血糖,糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高,线粒体酶复合体活性减低。
5.肝活体组织检查 可发现典型的RS肝脏改变。
1.脑电图检查 早期正常,2岁后均有异常,脑电图呈弥漫性脑病改变,见慢波增多,不规律的电活动等,也可有痫样放电(棘波),睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动,脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。
2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体发育不良、脑干变窄、脑室扩大。