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小儿马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 ...... [全文阅读]

挂什么科：心血管内科
哪些症状：蜘蛛指、肌张力降低、扁平足、高腭弓、脊柱裂、痴呆、游走肾、体型异常、腕征、视力障碍、胸廓异常、脊柱后突
好发人群：发病率女多于男，无种族差异，多见于儿童
需做检查：四肢的骨和关节平片、经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、二维超声心动图、M型超声心动图（ME）、心电图、动态心电图（Holter监测）、裂隙灯
引发疾病：主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣异常
治疗方法：药物治疗、手术治疗

宜1.宜吃蛋白质高的食物； 2.宜吃维生素A含量高的食物； 3.宜吃锌铁元素含量高的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃含有酒精等刺激性的食物； 2.忌吃含有碳酸等脱钙的食物； 3.忌吃含有硫元素的食物…[点击查看详情]

疾病概况

本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和...[详情]

生后即可发现，据统计，发病率女多于男。1.骨的异常身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、...[详情]

基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.4...[详情]

1.与类胱氨酸尿症鉴别本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。2.与马方综合征鉴别此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别，以及，①同型胱氨酸尿...[详情]

1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，...[详情]

1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。生活中随时准备一个氧气瓶、戒烟、戒酒非常重要。2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和...[详情]

无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术以矫正心血管畸形。但因病变组织松软，常使手术缝合发生困难...[详情]

1、小儿马方综合征的食疗方：注意饮食均衡，多吃水果、蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。2、小儿马方综合征最好不要吃什么食物：忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗

Q: 小儿马方综合征为什么会引起游走
马延博
“小儿马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，通常的症状表现多出现在眼睛、心脏和骨骼肌，还可以累及肺部、皮肤和中枢神经系统，游走肾一般不是马方综合征的常见表现。”[详细内容]
Q: 小儿马方综合征的发病原因是什么
池洪丽
“本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔”[详细内容]