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小儿马方综合征
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

小儿马方综合征的检查项目有哪些?

  检查项目:四肢的骨和关节平片、经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、二维超声心动图、M型超声心动图(ME)、心电图、动态心电图(Holter监测)、裂隙灯

  基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多。

  关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标,国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg,患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。本试验虽特异性较差、敏感性较低,但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下,若其值明显增高对诊断有意义。

  1.X线检查

  (1)指骨细长。

  (2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比。正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病。

  (3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6、男>5.6,可以诊断本病。

  (4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

  2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。

  (1)主动脉根部扩张:按Brown等的标准:①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

  (2)主动脉瓣关闭不全征象。

  (3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

  (4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

  (5)其他心血管畸形

  3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

  4.裂隙灯检查 可以发现晶状体脱位。 诊断: 诊断:

  1.本综合征的诊断依据为

  (1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。

  (2)先天性心血管异常。

  (3)眼部症状。

  (4)家族史。

  以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征

  2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为

  (1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉),主动脉夹层瘤,主动脉瓣狭窄动脉导管未闭

  (2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。

  (3)间隔缺损(房间隔缺损室间隔缺损)。

  (4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎

小儿马方综合征相关问答

马方综合征给孩子的遗传及率是多少?可以提前预防吗? 你好,如果母亲患有马方综合症,孩子患病的几率比较大,这是一个常染色体显性遗传病,尝累及眼睛,骨骼,心血管等结缔组织,这个是有家族遗传倾向的,也可能是由于基因突变引起,在怀孕期间就要检查胎儿是否有畸形。
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