小儿马方综合征怎么检查

小儿马方综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史。以下是一些常用的检查方法：

1.体格检查：医生会仔细检查孩子的生长发育情况，包括身高、体重、头围等指标。此外，还会观察孩子的面部特征(如宽眼距、扁平鼻梁等)、四肢形态(如手指短小、足部畸形等)以及心血管系统的表现(如心脏杂音、心律不齐等)。

2.影像学检查：X线检查可以显示骨骼系统的异常表现，如长骨细长、关节脱位等。此外，超声心动图可以评估心脏结构和功能，有助于发现心脏畸形或功能障碍。

3.基因检测：通过分析孩子的基因组DNA，可以确定是否存在FBN1基因突变。这是诊断马方综合征的关键步骤。

马方综合征的诊断需要综合临床表现、家族史和检查结果进行判断。如果怀疑孩子可能患有马方综合征，应及时就医并接受专业医生的评估和诊断。

审编医生

曾洁敏儿科综合 主任医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>