小儿猫叫综合征的概述

   　 小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。发病率约为 1/50000，女患者多于男患者。此症可发生于任何族裔，男女比例约为3:4。对症治疗，无特殊治疗方法。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。