小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的？

更新时间:2013-04-03

(一)发病原因

为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

(二)发病机制

半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科主治医师医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>

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检查脑白质营养不良，头抬不稳你好，脑白质营养不良，是指遗传因素所致的中枢神经系统，正常随鞘生长受累的疾病，包括多种遗传性疾病，引起脑白质营养不良。建议到正规医院检查。