小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？

更新时间:2013-04-03

脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科主治医师医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>

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我老婆表姐家孩子得了脑白质营养不良病情分析：老婆表姐基因的一个半合子基因突变了，平时有什么异常的表现。指导意见：脑白质营养不良？大脑细胞分白质黑质等，这个关系到大脑发育等，所以能查也好，不查也没有什么关系。

检查脑白质营养不良，头抬不稳你好，脑白质营养不良，是指遗传因素所致的中枢神经系统，正常随鞘生长受累的疾病，包括多种遗传性疾病，引起脑白质营养不良。建议到正规医院检查。