小儿球形细胞脑白质营养不良文章列表

　　患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力[阅读全文]

　　球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystro[阅读全文]

　　(一)发病原因　　为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减[阅读全文]

　　脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和&gamm[阅读全文]

　　本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，[阅读全文]

　　智力减退、出现痴呆，常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。[阅读全文]

　　杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能[阅读全文]

　　(一)治疗　　酶的补充是可能的。但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。[阅读全文]

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