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皮肤损害后可留下色素斑,视力下降,眼球震颤,智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫,尚可伴发腭裂,唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等。本病病儿常伴有指甲发育不良,常有脱发。约30%病儿有神经系统症状,可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等,有的可见出牙延迟或出牙不全。本病无特异性治疗,皮肤改变有逐渐减轻趋势,有的病儿可恢复,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。