视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指( ...... [全文阅读]
宜1.适当地提高蛋白质的供给量。 2.足够的维生素、微量元素和食物纤维。 3.主食最好粗细杂…[点击查看详情]
忌1.控制副食,不吃纯糖和甜食 2.适当地控制好主食量,逐渐将主食控制在250至300克左右…[点击查看详情]
(一)发病原因本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几...[详情]
男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性:常有视力减弱、“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或...[详情]
内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能...[详情]
本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 临床分类和Ed...[详情]
性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育...[详情]
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]
(一)治疗尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。(二)预后本病征患者不可能有正常的生活,严重者可...[详情]
1、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃哪些食物对身体好:宜清淡为主,多吃蔬果,如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分,多吃提高免疫力的食物如蜂胶等。以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食,注意营养充足。2、颞骨和...[详情]