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检查项目:血液电解质检查、尿常规、肾小球功能试验、肾脏超音波、尿液分析、二氧化碳分压(PCO2,PCO2)、肾脏超声检查
1.生化检查
五低两高特征,即低血磷,低血钾、低二氧化碳结合力,低血清pH值,低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。
2.X线检查
骨骼X线摄片显示活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟,或伴有伴病理性骨折、股骨头无菌坏死、泌尿系结石及肾钙化。
3.B超检查
肾脏B超可存在双肾皮质弥漫性损伤、肾发育不良、双肾积水、双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。
4.超声检查
I型患儿的肾髓质回声显著增高,高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列,与皮质分界清晰,内部呈光亮的细点状回声,后方无声影或淡声影。皮质区和集合系统回声正常。彩色多普勒显示:早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉,随着病程的延长,肾髓质内沉积物的聚集,逐渐形成了对血管的压迫,主要受累的是段动脉和叶间动脉,弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状。II型患肾无一例出现肾钙积。