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注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线,生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病,诊断并不困难,一般可用甲状腺功能检查进行诊断。
在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病,有各种原因的黄疸、心脏病、呼吸道疾病,只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。
在有呼吸窘迫的早产儿,脐带血的TSH升高,T4和T3降低,这种改变在生后数周内消失。
曾有报告在足月儿也可有暂时性甲低,即在生后第2天和第6周血滤纸及第6周血清TSH呈高值,T4呈低值。生后第8周复查T4、TSH、甲状腺扫描和生长发育均正常,以后8个月时检查也正常。
根据中国医大附属第二医院的资料,先甲低常在外地误诊为下列疾病:
1.佝偻病 它是因维生素D缺乏引起的一种骨骼发育障碍性疾病。出汗多,常兴奋,无先甲低的特殊病容,皮肤不干燥反而湿润。